Reklama

Okrutna choroba Tomka

Tomek przyszedł na świat jako drugi syn państwa Żukiewiczów. Był taki sam jak inne dzieci przez cały okres niemowlęctwa. Dopiero na bilansie dwulatka lekarz stwierdził, że coś z nim jest nie tak, że jest opóźniony w rozwoju: nie mówi tyle, ile powinien, ma szmery w sercu. Rozpoczęła się długa droga po lekarzach, specjalistach i psychologach. Wreszcie, gdy miał już cztery lata, zdiagnozowano mukopolisacharydozę typu II, zwaną też chorobą Huntera. Dziś, chociaż Tomek ma prawie dziewięć lat, w rozwoju umysłowym zatrzymał się na poziomie dwuipółletniego dziecka.

Niedziela lubelska 49/2006

Bądź na bieżąco!

Zapisz się do newslettera

Reklama

Życie z dzieckiem chorym na mukopolisacharydozę to ciągła praca, wytężona uwaga, nieprzespane noce, skupienie się tylko na dziecku i bezgraniczne oddanie. Takie dziecko w okresie przedszkolnym i wczesnoszkolnym jest bardzo aktywne, nadpobudliwe, agresywne, ma poważne trudności z koncentracją. Później przychodzi czas wyciszenia, izolacji i zamknięcia się w swoim świecie. Czas rozpoznania choroby trwa zazwyczaj bardzo długo, bo jest to choroba rzadka. Statystycznie zdarza się raz na sto tysięcy. W województwie lubelskim na mukopolisacharydozę typu II choruje tylko Tomek.
We wczesnym dzieciństwie objawy są niemal niedostrzegalne, dopiero w dalszym rozwoju choroby można zauważyć zmiany. Odkładające się cukry sprawiają, że dziecko się zmienia - twarz nabiera grubych rysów, skóra staje się gruba i mało elastyczna, włosy szorstkie i szczeciniaste, brwi krzaczaste, szyja krótka, brzuch wypukły (ze względu na powiększoną wątrobę i śledzionę). Pojawiają się przykurcze w stawach, co widać zwłaszcza na dłoniach, których grube palce powoli tracą sprawność. Najczęstszą dolegliwością są uporczywe infekcje górnych dróg oddechowych. Pojawiają się nieustanne wręcz problemy z gardłem, uszami, oskrzelami. Po jakimś czasie zmiany w oskrzelach utrzymują się stale, co sprawia, że nawet z pewnej odległości słychać, że dziecko ma problemy z oddychaniem. Konieczne jest inhalowanie, odsysanie wydzieliny, oklepywanie. Przerośnięte migdały przeszkadzają w oddychaniu, zwłaszcza w nocy. Tomka czeka czwarta już operacja gardłowo-uszna. Tym razem lekarze usuną mu migdał. Jego rodzice obawiają się każdej operacji, która niesie ze sobą problemy z intubacją, z wybudzeniem. Znieczulenie musi podawać naprawdę doświadczony lekarz, a wielu anestezjologów po porostu boi się usypiać Tomka. Smutna prawa jest też taka, że każda kolejna operacja pogłębia upośledzenie dziecka.
Mukopolisacharydoza jest chorobą podstępną, a pogorszenie może nastąpić w każdej chwili. Był czas, że Tomek liczył do dziesięciu, rozpoznawał kolory, chętnie jeździł na rowerze, dużo mówił, słuchał bajek... Teraz wszystko zapomina, mało mówi, trudno mu się skupić. Mimo to mama jeździ z nim do przedszkola integracyjnego w Świdniku i do Centrum Aktywności Dziennej dla Niepełnosprawnych, gdzie z chłopcem pracują terapeuci, logopeda, psycholog. Jest pod stałą opieką lekarzy z Dziecięcego Szpitala Klinicznego w Lublinie, jeździ na turnusy rehabilitacyjne organizowane przez Stowarzyszenie Chorych na MPS i choroby pokrewne. Jak podkreśla Barbara Żukiewicz, mama Tomka, kontakt ze Stowarzyszeniem jest dla rodziny niezwykle ważnym wsparciem. Stowarzyszenie udziela konkretnej pomocy jeśli chodzi o sprzęt medyczny, środki pielęgnacyjne, informacje i dostęp do specjalistów. Na spotkaniach można poznać inne dzieci i rodziców, którzy borykają się z tą chorobą; można usłyszeć, co jeszcze czeka Tomka i przygotować się na to, co musi nadejść.
Choroba Tomka jest nieuleczalna, ale można zatrzymać jej rozwój. Jednak leczenie kosztuje bardzo dużo. Stowarzyszenie poszukuje sponsorów i darczyńców, by pomocą objąć jak najwięcej chorych osób.

Mukopolisacharydoza to choroba genetyczna polegająca na wrodzonym zaburzeniu przemiany materii. W organizmach chorych dzieci brak jest jednego z enzymów trawiących złożone cząsteczki cukrów, potrzebnych do budowy tkanki łącznej. W rezultacie cząsteczki cukrów zamiast budować, odkładają się w tkankach, niszcząc je. Jest to choroba, którą dziedziczy się od zdrowych rodziców, zazwyczaj nieświadomych tego, że są nosicielami uszkodzonego genu. W przypadku mukopolisacharydozy typu II nosicielami są tylko kobiety, natomiast chorują mężczyźni. W tej samej rodzinie może urodzić się np. dwoje dzieci, a tylko jedno z nich zachoruje.

Na Stowarzyszenie, jako organizację pożytku publicznego, można przekazać 1% podatku dochodowego. Wpłacając nawet niewielką kwotę na konto Stowarzyszenia (BPH PBK SA 28 1060 0076 0000 4010 2017 9655), można pomóc w walce z okrutną chorobą Tomka.

Pomóż w rozwoju naszego portalu

Wspieram

2006-12-31 00:00

Oceń: 0 0

Reklama

Wybrane dla Ciebie

Papież na COP30: pokój, godność człowieka i ochrona stworzenia

2025-11-07 16:16

[ TEMATY ]

Brazylia

szczyt klimatyczny

Papież Leon XIV

COP30

@Vatican Media

Kard. Parolin odczytuje papieskie przesłanie

Kard. Parolin odczytuje papieskie przesłanie

Niech wszyscy uczestnicy COP30 zobowiążą się do ochrony stworzenia, które zostało nam powierzone przez Boga, by budować świat pełen pokoju – napisał Leon XIV w przesłaniu na szczyt klimatyczny w Brazylii. Papież podkreślił, że potrzeba współpracy i multilateralizmu, który koncentruje się na świętości życia, godności każdego człowieka nadanej przez Boga oraz dobru wspólnym.

Ojciec Święty zauważa, że „o ile w tych trudnych czasach uwaga i troska społeczności międzynarodowej wydają się skupiać głównie na konfliktach między narodami, o tyle rośnie również świadomość, że pokój jest zagrożony również przez brak należnego szacunku dla stworzenia, grabież zasobów naturalnych i postępujące pogorszenie jakości życia spowodowane zmianami klimatycznymi”. Wskazując na potrzebę międzynarodowej współpracy, Papież podkreśla, że COP30 musi się stać znakiem nadziei poprzez szacunek dla poglądów innych w zbiorowej próbie znalezienia wspólnego języka i konsensusu.
CZYTAJ DALEJ

Nowenna za dusze czyśćcowe

[ TEMATY ]

nowenna

dusze czyśćcowe

Adobe Stock

Nowennę za dusze czyśćcowe można odprawiać w dowolnym czasie w celu uproszenia nieba dla nich oraz jakiejś łaski przez ich wstawiennictwo. Można ją odprawić po śmierci bliskiej nam osoby albo w rocznicę jej śmierci. Szczególnie zaleca się odprawienie nowenny przed liturgicznym wspomnieniem Wszystkich Wiernych Zmarłych (2 listopada), wówczas rozpoczynamy ją 24 października.

AUTOR: Zgromadzenie Sióstr Wspomożycielek Dusz Czyśćcowych: wspomozycielki.pl; apdc.wspomozycielki.pl
CZYTAJ DALEJ

Leon XIV: stare i nowe uzależnienia stały się obsesją

2025-11-07 19:09

[ TEMATY ]

uzależnienia

Papież Leon XIV

PAP/ANGELO CARCONI

W świecie „pozbawionym nadziei” stare i nowe uzależnienia „wpływają na zachowanie i codzienne życie”. Mówił o tym Leon XIV w wideoprzesłaniu na zorganizowaną przez włoski rząd VII Krajową Konferencję nt. Uzależnień, jaka odbywa się 7 i 8 listopada w Rzymie. Papież zwrócił uwagę, że uzależnienia stały się obsesją, gdyż wielu młodych ludzi nie potrafi „odróżniać dobra od zła”. Konieczne jest więc „wpajanie wartości duchowych i moralnych młodym pokoleniom, aby zachowywały się jak ludzie odpowiedzialni”

„W ostatnich latach do narkomanii i uzależnień od alkoholu, które nadal są powszechne, dołączyły nowe formy: coraz częstsze korzystanie z internetu, komputerów i smartfonów wiąże się nie tylko z wyraźnymi korzyściami, ale także z nadmiernym używaniem, które często prowadzi do uzależnień z negatywnymi konsekwencjami dla zdrowia, związanymi z kompulsywnymi grami, hazardem, pornografią i niemal stałą obecnością na platformach cyfrowych” - analizował Ojciec Święty, wskazując, że „obiekt uzależnienia staje się obsesją, wpływając na zachowanie i codzienne życie”. Jest to „najczęściej objawem psychicznego lub wewnętrznego dyskomfortu jednostki oraz społecznego zaniku wartości i pozytywnych odniesień, zwłaszcza u nastolatków i młodych ludzi”.
CZYTAJ DALEJ

Reklama

Najczęściej czytane

REKLAMA

W związku z tym, iż od dnia 25 maja 2018 roku obowiązuje Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia Dyrektywy 95/46/WE (ogólne rozporządzenie o ochronie danych) uprzejmie Państwa informujemy, iż nasza organizacja, mając szczególnie na względzie bezpieczeństwo danych osobowych, które przetwarza, wdrożyła System Zarządzania Bezpieczeństwem Informacji w rozumieniu odpowiednich polityk ochrony danych (zgodnie z art. 24 ust. 2 przedmiotowego rozporządzenia ogólnego). W celu dochowania należytej staranności w kontekście ochrony danych osobowych, Zarząd Instytutu NIEDZIELA wyznaczył w organizacji Inspektora Ochrony Danych.
Więcej o polityce prywatności czytaj TUTAJ.

Akceptuję