Reklama

Okrutna choroba Tomka

Tomek przyszedł na świat jako drugi syn państwa Żukiewiczów. Był taki sam jak inne dzieci przez cały okres niemowlęctwa. Dopiero na bilansie dwulatka lekarz stwierdził, że coś z nim jest nie tak, że jest opóźniony w rozwoju: nie mówi tyle, ile powinien, ma szmery w sercu. Rozpoczęła się długa droga po lekarzach, specjalistach i psychologach. Wreszcie, gdy miał już cztery lata, zdiagnozowano mukopolisacharydozę typu II, zwaną też chorobą Huntera. Dziś, chociaż Tomek ma prawie dziewięć lat, w rozwoju umysłowym zatrzymał się na poziomie dwuipółletniego dziecka.

Niedziela lubelska 49/2006

Bądź na bieżąco!

Zapisz się do newslettera

Reklama

Życie z dzieckiem chorym na mukopolisacharydozę to ciągła praca, wytężona uwaga, nieprzespane noce, skupienie się tylko na dziecku i bezgraniczne oddanie. Takie dziecko w okresie przedszkolnym i wczesnoszkolnym jest bardzo aktywne, nadpobudliwe, agresywne, ma poważne trudności z koncentracją. Później przychodzi czas wyciszenia, izolacji i zamknięcia się w swoim świecie. Czas rozpoznania choroby trwa zazwyczaj bardzo długo, bo jest to choroba rzadka. Statystycznie zdarza się raz na sto tysięcy. W województwie lubelskim na mukopolisacharydozę typu II choruje tylko Tomek.
We wczesnym dzieciństwie objawy są niemal niedostrzegalne, dopiero w dalszym rozwoju choroby można zauważyć zmiany. Odkładające się cukry sprawiają, że dziecko się zmienia - twarz nabiera grubych rysów, skóra staje się gruba i mało elastyczna, włosy szorstkie i szczeciniaste, brwi krzaczaste, szyja krótka, brzuch wypukły (ze względu na powiększoną wątrobę i śledzionę). Pojawiają się przykurcze w stawach, co widać zwłaszcza na dłoniach, których grube palce powoli tracą sprawność. Najczęstszą dolegliwością są uporczywe infekcje górnych dróg oddechowych. Pojawiają się nieustanne wręcz problemy z gardłem, uszami, oskrzelami. Po jakimś czasie zmiany w oskrzelach utrzymują się stale, co sprawia, że nawet z pewnej odległości słychać, że dziecko ma problemy z oddychaniem. Konieczne jest inhalowanie, odsysanie wydzieliny, oklepywanie. Przerośnięte migdały przeszkadzają w oddychaniu, zwłaszcza w nocy. Tomka czeka czwarta już operacja gardłowo-uszna. Tym razem lekarze usuną mu migdał. Jego rodzice obawiają się każdej operacji, która niesie ze sobą problemy z intubacją, z wybudzeniem. Znieczulenie musi podawać naprawdę doświadczony lekarz, a wielu anestezjologów po porostu boi się usypiać Tomka. Smutna prawa jest też taka, że każda kolejna operacja pogłębia upośledzenie dziecka.
Mukopolisacharydoza jest chorobą podstępną, a pogorszenie może nastąpić w każdej chwili. Był czas, że Tomek liczył do dziesięciu, rozpoznawał kolory, chętnie jeździł na rowerze, dużo mówił, słuchał bajek... Teraz wszystko zapomina, mało mówi, trudno mu się skupić. Mimo to mama jeździ z nim do przedszkola integracyjnego w Świdniku i do Centrum Aktywności Dziennej dla Niepełnosprawnych, gdzie z chłopcem pracują terapeuci, logopeda, psycholog. Jest pod stałą opieką lekarzy z Dziecięcego Szpitala Klinicznego w Lublinie, jeździ na turnusy rehabilitacyjne organizowane przez Stowarzyszenie Chorych na MPS i choroby pokrewne. Jak podkreśla Barbara Żukiewicz, mama Tomka, kontakt ze Stowarzyszeniem jest dla rodziny niezwykle ważnym wsparciem. Stowarzyszenie udziela konkretnej pomocy jeśli chodzi o sprzęt medyczny, środki pielęgnacyjne, informacje i dostęp do specjalistów. Na spotkaniach można poznać inne dzieci i rodziców, którzy borykają się z tą chorobą; można usłyszeć, co jeszcze czeka Tomka i przygotować się na to, co musi nadejść.
Choroba Tomka jest nieuleczalna, ale można zatrzymać jej rozwój. Jednak leczenie kosztuje bardzo dużo. Stowarzyszenie poszukuje sponsorów i darczyńców, by pomocą objąć jak najwięcej chorych osób.

Mukopolisacharydoza to choroba genetyczna polegająca na wrodzonym zaburzeniu przemiany materii. W organizmach chorych dzieci brak jest jednego z enzymów trawiących złożone cząsteczki cukrów, potrzebnych do budowy tkanki łącznej. W rezultacie cząsteczki cukrów zamiast budować, odkładają się w tkankach, niszcząc je. Jest to choroba, którą dziedziczy się od zdrowych rodziców, zazwyczaj nieświadomych tego, że są nosicielami uszkodzonego genu. W przypadku mukopolisacharydozy typu II nosicielami są tylko kobiety, natomiast chorują mężczyźni. W tej samej rodzinie może urodzić się np. dwoje dzieci, a tylko jedno z nich zachoruje.

Na Stowarzyszenie, jako organizację pożytku publicznego, można przekazać 1% podatku dochodowego. Wpłacając nawet niewielką kwotę na konto Stowarzyszenia (BPH PBK SA 28 1060 0076 0000 4010 2017 9655), można pomóc w walce z okrutną chorobą Tomka.

Pomóż w rozwoju naszego portalu

Wspieram

2006-12-31 00:00

Oceń: 0 0

Reklama

Wybrane dla Ciebie

Sejm udzielił wotum zaufania rządowi Donalda Tuska

2025-06-11 16:40

[ TEMATY ]

sejm

głosowanie

wotum zaufania

PAP/Rafał Guz

Sejm udzielił w środę wotum zaufania rządowi Donalda Tuska. Za wotum zaufania dla rządu było 243 posłów, przeciw opowiedziało się 210 posłów, nikt nie wstrzymał się od głosu.

Sejm rozpatrywał wniosek o wyrażeniem wotum zaufania przez ponad siedem godzin. Po godz. 9 rozpoczęło się godzinne wystąpienie Tuska, a następnie pytania zadawała rekordowa liczba posłów - ponad 260. Premier udzielił odpowiedzi na część z nich.
CZYTAJ DALEJ

Syn Pocieszenia

Niedziela Ogólnopolska 23/2022, str. 20

[ TEMATY ]

św. Barnaba Apostoł

By Anonimo Lombardo, commons.wikimedia.org

To on był gwarantem nawrócenia Szawła dla pierwszej wspólnoty chrześcijańskiej Jerozolimy. Z Apostołem Narodów odbył pierwszą podróż apostolską.

Święty Barnaba urodził się na Cyprze w żydowskiej rodzinie z pokolenia Lewiego. Jego imię oznacza: „Syn Pocieszenia”. Miał należeć do grona 72 uczniów Pana Jezusa. Był krewnym św. Marka Ewangelisty. Po nawróceniu Szawła Barnaba przygarnął go i przyprowadził do Apostołów w Jerozolimie. Wraz ze św. Pawłem udali się następnie do Antiochii, gdzie pozyskali dla Chrystusa wielką liczbę wiernych. Później, razem ze św. Markiem, jako towarzysz św. Pawła Apostoła udał się Barnaba w pierwszą podróż misyjną na Cypr, a stamtąd do Azji Mniejszej. Na początku drugiej podróży apostolskiej Paweł i Barnaba toczyli spór, gdyż Barnaba zamierzał zabrać w charakterze towarzysza Marka, a Paweł nie chciał, ponieważ młodzieniec odłączył się od nich podczas poprzedniej podróży. Właśnie dlatego Barnaba powrócił z Markiem na Cypr, gdzie miał pozostać jako pierwszy biskup. Tertulian przypisuje mu autorstwo Listu do Hebrajczyków. Zdaniem Benedykta XVI, jest to prawdopodobne, bo „pochodząc z plemienia lewitów, Barnaba mógł być zainteresowany tematem kapłaństwa. A List do Hebrajczyków wyjaśnia nam w sposób niezwykły kapłaństwo Jezusa”.
CZYTAJ DALEJ

Były wierne Chrystusowi. Trzecia rocznica beatyfikacji

2025-06-11 22:52

Marzena Cyfert

Msza w 3. rocznicę beatyfikacji s. M. Paschalis Jahn i IX Towarzyszek

Msza w 3. rocznicę beatyfikacji s. M. Paschalis Jahn i IX Towarzyszek

W trzecią rocznicę beatyfikacji s. M. Paschalis Jahn i IX Towarzyszek Mszy św. w katedrze wrocławskiej przewodniczył ks. Paweł Cembrowicz. Homilię wygłosił ks. prof. Rajmund Pietkiewicz.

– Trzy lata temu tutaj, w katedrze wrocławskiej miała miejsce beatyfikacja s. M. Paschalis Jahn oraz IX Towarzyszek. Od tego czasu 11. dnia każdego miesiąca gromadzimy się we wrocławskiej katedrze, aby modlić się przez wstawiennictwo błogosławionych męczenniczek. Polecamy Panu Bogu osoby, które doznały przemocy, aby doświadczały Bożej miłości i uzdrowienia wewnętrznego – mówił ks. Paweł Cembrowicz.
CZYTAJ DALEJ

Reklama

Najczęściej czytane

REKLAMA

W związku z tym, iż od dnia 25 maja 2018 roku obowiązuje Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia Dyrektywy 95/46/WE (ogólne rozporządzenie o ochronie danych) uprzejmie Państwa informujemy, iż nasza organizacja, mając szczególnie na względzie bezpieczeństwo danych osobowych, które przetwarza, wdrożyła System Zarządzania Bezpieczeństwem Informacji w rozumieniu odpowiednich polityk ochrony danych (zgodnie z art. 24 ust. 2 przedmiotowego rozporządzenia ogólnego). W celu dochowania należytej staranności w kontekście ochrony danych osobowych, Zarząd Instytutu NIEDZIELA wyznaczył w organizacji Inspektora Ochrony Danych.
Więcej o polityce prywatności czytaj TUTAJ.

Akceptuję